(通讯员 龚金金)5月31日下午,由必赢nn699net、生命科学技术学院、湖北洪山实验室联合举办的第八期南湖生物医学讲坛,在作物遗传改良国家重点实验室报告厅开讲。华中科技大学生命科学与技术学院教授、人类基因组中心主任王擎教授作题为“医学遗传学基础研究与疾病治疗”的报告,为现场350余名师生讲述了医学遗传学的密钥。必赢nn699net张敏教授主持报告会。
王擎教授从心血管系统与神经系统疾病遗传学基础研究、分子机制研究与转化两个方面进行阐述。他以遗传性心律失常领域的历史研究为基础,向现场师生介绍了遗传性心律失常和心房颤动(AF)的临床病程、发病机制以及Klippel-Trenaunay Syndrome(KTS)疾病案例。王擎教授团队首次发现先天性静脉畸形骨肥大综合症(KTS)的致病基因,命名为新血管生成因子(AGGF1),并且以AGGF1研究对象,通过疾病相关及其重要生理功能蛋白质结构与功能研究,建立了靶向血管生成因子AGGF1治疗心衰、冠心病、外周血管病新技术,并在nature上发表著作。
在2004年,王擎教授团队展开对BK钾离子通道基因(KCNMA1)的研究,首次将KCNMA1基因的突变与癫痫和运动障碍等神经系统疾病联系起来,并在学术期刊上进行了报道。随着团队的研究深入,一种新的罕见病渐渐被发现。随后在2020年,该罕见病被称为医学遗传学最权威的百科全书,医学遗传界的圣经“OMIM(人类孟德尔遗传数据库)”所收录,并以该论文的第一作者和王擎教授的姓氏,命名为梁—王综合征。这也是为数不多的以中国人姓氏命名的疾病。最后王擎教授对其团队研究成果向治疗产品的转化、个体化诊疗的探索等方面进行了简要的分享。
会上,王擎教授与现场师生围绕“针对血管生成的治疗是否会增加肿瘤的风险”、“基于基因编辑的基因治疗”等话题展开了激烈讨论。期间张启发院士也对王擎教授的研究给予充分的肯定,同时希望王擎教授能在众多的研究靶标中找到关键基因,针对该基因做出中国人自己的“特效药”。
【人物简介】王擎,华中科技大学生命科学与技术学院教授、人类基因组中心主任。 王擎教授所发现的新神经系统病变伴发育异常综合征及其致病基因KCNMA1,被医学遗传学最权威的百科全书OMIM以其姓氏命名为梁-王综合证。他是心律失常与猝死遗传学领域创始人之一,首位发现遗传性致心律失常与猝Brugada综合征致病基因,发现KCNQ1等3个长QT综合征基因,包括第一个长QT综合征致病基因,及其它20多个与心血管系统和神经系统疾病相关基因。他的研究推动了心血管领域第一个遗传诊断试剂盒商业开发,推动了全医学领域的第一例个体化诊疗案例的实现,精准诊断、精准治疗心律失常,是多本教科书经典教学材料。